Cognition and emotion in adults with Noonan syndrome: A neuropsychological perspective.

Samenvatting

Het Noonan-syndroom is weinig bekend, hoewel het ongeveer even vaak voorkomt als het syndroom van Down. Er is tot nu toe vooral onderzoek gedaan naar lichamelijke (lengte, vorm van gezicht), medische (hartproblemen) en genetische aspecten. Dit proefschrift focust op neuropsychologische aspecten: cognitie en emotie, waarbij vooral aandacht is voor alexithymie. Het proefschrift start met een review van neuropsychologische aspecten van het Noonan-syndroom (in de regel bij kinderen) en het neurale substraat van (aspecten van) alexithymie. In hoofdstuk 4 wordt een pilotstudie beschreven over cognitieve aspecten bij volwassenen: geen opvallende verschillen. De volgende twee hoofdstukken focussen op emotie en cognitie, deels experimenteel onderzoek en deels vragenlijstenonderzoek. Er zijn eigenlijk geen effecten op emotieherkenning gevonden, wel op de alexithymievragenlijsten en mensen met Noonan rapporteren meer stress in sociale situaties (hoofdstuk 5). Het laatste empirische hoofdstuk (hoofdstuk 6) rapporteert een uitgebreidere studie (42 mensen met Noonan en 42 controles) over diverse cognitieve domeinen, waarbij vooral snelheid van informatieverwerking verschillend bleek te zijn. De patiënten ervaren klachten die slechts ten dele door de gevonden stoornissen verklaard kunnen worden.