Imaging the effects of ADHD risk genes.

Samenvatting

Het proefschrift bestaat uit twee delen. Eerst worden de associaties tussen kandidaat-genen en enkele endofenotypen van ADHD bestudeerd (hoofdstuk 3, 4 en 5) en daarna (hoofdstuk 6) komt de associatie tussen endofenotypen en het klinische fenotype aan de orde. Dit alles bij volwassenen omdat de genetische heterogeniteit in die groep minder groot is dan bij kinderen. Structurele en functionele MRI-gegevens werden verzameld, een psychiatrisch interview werd afgenomen en natuurlijk werd het DNA onderzocht. Bij ADHD-ers werd het 6-9-haplotype van het DAT-gen vaker gevonden. Dat zou iets kunnen betekenen voor het functioneren van het striatum wanneer het gaat over de verwerking van beloning, maar in een functionele studie werden geen verschillen gevonden tussen mensen met en zonder dit haplotype en ook niet tussen ADHD en controles. Wel werd daarbij een effect gevonden van het NOS1-gen, dat verbonden lijkt te zijn met impulsiviteit. Ook is het effect van aan/afwezigheid van het DRD4-gen op het werkgeheugen geanalyseerd: aanwezigheid leidde in de ADHD-groep tot een betere prestatie en hogere frontale activiteit, bij controles was dit omgekeerd. Zelfgerapporteerde ADHD-verschijnselen blijken samen te hangen met hersenvolume. We hebben te maken met een dimensionele variabele en met een globale maat: een staartje van een normaalverdeling.