Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children, 2nd edition

Het tweede en derde deel hebben respectievelijk betrekking op 'stoornissen die primair leren en gedrag beïnvloeden' en 'stoornissen met brede spectrumeffecten'. Persoonlijk vind ik dit minder geslaagde titels, omdat ik niet direct zou weten welke stoornissen hieronder vallen en het een het ander ook niet uitsluit. Betere benamingen waren mijns inziens geweest 'veelvoorkomende erfelijke stoornissen waarvan de genetische basis nog grotendeels onduidelijk is' en 'zeldzame erfelijke stoornissen waarvan de genetische basis duidelijk is' voor respectievelijk deel 2 en 3. Deel 2 heeft namelijk betrekking op neuropsychiatrische aandoeningen die veel voorkomen en aantoonbaar genetisch bepaald zijn, namelijk autismespectrumstoornissen, disruptieve gedragsstoornissen (ADHD, ODD, CD), syndroom van Gilles de la Tourette, angst- en stemmingsstoornissen en leerstoornissen, maar waarvan uit onderzoek is gebleken dat de genetische basis heel heterogeen is. Dat wil zeggen dat bij de meeste patiënten een groot aantal risicogenen een rol speelt die de kans op het ontwikkelen van de aandoening vergroten. Echter, welke risicogenen dit zijn, kan verschillen van patiënt tot patiënt, en eveneens is er een belangrijke rol voor de omgeving weggelegd. Anders is dat bij de zeventien zeldzame stoornissen die in deel 3 besproken worden, zoals het syndroom van Turner (afwezigheid of afwijking in het X-chromosoom bij meisjes), fragiele X-syndroom (afwijking in het FMR1-gen op het X-chromosoom), downsyndroom (drie in plaats van twee kopieën van chromosoom 21 is de meeste bekende vorm, variaties hierop zijn mogelijk) en phenylketonuria (PKU, mutaties in het PAH-gen op chromosoom 12). In tegenstelling tot de aandoeningen besproken in deel 2, zijn deze aandoeningen veelal te herkennen aan karakteristieke uiterlijke kenmerken van het kind en de diagnose kan eenvoudig bevestigd worden met genetisch onderzoek.

De verschillen in aard tussen de aandoeningen besproken in deel 2 en 3 hebben ook direct invloed op de rol van neuropsychologische diagnostiek en de behandeling. Er is veel meer bekend met betrekking tot de neuropsychologische kenmerken van de stoornissen in deel 2 dan die uit deel 3. Dit vertaalt zich verhoudingsgewijs ook in de hoeveelheid ruimte die er is ingeruimd voor de neuropsychologische diagnostiek en behandeling. Vooral de behandeling van stoornissen in deel 3 is veelal medisch van aard en niet (neuro)psychologisch. Dit neemt echter niet weg dat de redacteuren er goed in zijn geslaagd elke aandoening volledig aan bod te laten komen, waarbij de geschiedenis, prevalentie, neuropsychologische en neurobiologische kenmerken, genetische en omgevingsoorzaken, diagnostiek, ontwikkelingsverloop en behandeling aan bod komen. Hiermee is een mooi, overzichtelijk en compleet naslagwerk ontstaan met betrekking tot erfelijke aandoeningen bij kinderen.

De redacteuren hadden zelf als lezersdoelgroep 'neuropsychologen, klinisch kinder- en jeugdpsychologen, schoolpsychologen, kinder- en jeugdpsychiaters, spraak-taalpathologen, pediatrisch neurologen, en kinderartsen' voor ogen. Persoonlijk vraag ik me af in welke mate deze doelgroep echt in aanraking komt met kinderen met zeldzame genetische stoornissen zoals besproken in deel 3. Daarentegen sluit deel 1 (bespreking van neuropsychologische diagnostiek en behandeling bij kinderen en de achtergrond in genetica en neuro-imaging) en deel 2 (veelvoorkomende erfelijke aandoeningen) absoluut aan bij de beoogde lezersdoelgroep en vormen deze delen een uitstekend leerboek voor neuropsychologen in opleiding. Deel 3 is waarschijnlijk alleen nuttig voor een kleine groep clinici die werkzaam is in settings waar klinisch genetisch onderzoek gedaan wordt en deze patiëntengroep sterker vertegenwoordigd is, zoals in universitair medische centra.