Detectie van cognitieve stoornissen in de vroege fase van CADASIL

Samenvatting

Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie (CADASIL) is een familiaire aandoening, veroorzaakt door een genmutatie in het Notch3-gen op chromosoom 19. CADASIL wordt gekenmerkt door multipele herseninfarcten, migraine met aura en psychiatrische stoornissen. Deze casusbeschrijving is gewijd aan een jonge vrouw met de klinische diagnose CADASIL. Deze patiënte kreeg een eerste lacunair infarct op haar 26e jaar. Op een MRI van de hersenen werden uitgebreide wittestofafwijkingen gevonden en het neuropsychologisch onderzoek liet verschillende cognitieve tekorten zien, meer dan op basis van het lacunaire infarct verwacht mag worden. In deze casusbeschrijving wordt een uitgebreide neuropsychologische testbatterij gebruikt bij deze jonge patiënte met CADASIL. Onze bevindingen ondersteunen de hypothese dat er al vroeg cognitieve tekorten bij CADASIL gevonden kunnen worden, zelfs voor het optreden van een strategisch infarct.