Neuropsychologisch profiel van twee volwassen patiënten met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

Samenvatting

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een autosomaal dominante aandoening, die naast diverse lichamelijke aandoeningen gepaard kan gaan met cognitieve en gedragsproblemen. De ziekte wordt veelal in de kinderjaren gediagnosticeerd en ook de bijbehorende problemen komen vaak al in de vroege jeugd naar voren. In deze gevalsbeschrijvingen worden twee 45-jarige TSC-patiënten beschreven, die allebei jarenlang goed gefunctioneerd hebben, maar de laatste jaren klagen over cognitieve achteruitgang. Uit uitgebreid neuropsychologisch onderzoek komt bij beide patiënten een evident disexecutief syndroom naar voren. Hun klachten in het dagelijks leven kunnen goed verklaard worden vanuit het neuropsychologische profiel. Ondanks dat een neuropsychologisch onderzoek momenteel nog geen standaardprocedure is bij volwassen TSC-patiënten, lijkt het een belangrijke meerwaarde te hebben. Het cognitieve profiel en mogelijke gedragsveranderingen kunnen in kaart gebracht worden en psycho-educatie kan zorgen voor meer begrip vanuit de omgeving voor de patiënt.