Juveniele Huntington: Ziektebeloop en neuropsychologisch functioneren van een jong meisje

Samenvatting

Deze neuropsychologische casusbeschrijving betreft een elfjarig meisje met een atypische juveniele manifestatie van de ziekte van Huntington (HD). Alhoewel er al op zesjarige leeftijd een neuropsychologisch onderzoek naar deze familiair voorkomende aandoening had plaatsgevonden, werd de diagnose hd pas op elfjarige leeftijd gesteld. Omdat haar cognitieve en sociale vaardigheden reeds jarenlang tekortschoten verkeerde zij op dat moment al in een isolement op de reguliere basisschool. Aan de hand van de ziektegeschiedenis en de verschillende neuropsychologische onderzoeken willen we laten zien dat de complexiteit van het beeld het stellen van een vroege diagnose zeker bemoeilijkt heeft. Er speelden namelijk vertroebelende factoren, zoals een niet-optimale vroege psychosociale ontwikkeling (gerelateerd aan het hebben van een door de ziekte disfunctionerende ouder), een vroege intrede van de puberteit en een aantal atypische ziektekenmerken. Daarnaast maakte het feit dat zij op de verschillende NPO’s wisselende prestaties liet, zien het moeilijk om te beoordelen of er sprake was van progressieve achteruitgang in mentaal functioneren. Desondanks zijn er neurologische en neuropsychologische kenmerken te onderscheiden die een diagnose juveniele Huntington waarschijnlijk maken.