De vroege sociaalcognitieve ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom

Samenvatting

Op het moment dat een persoon een extra X- of Y-chromosoom in zijn of haar genetisch materiaal heeft, spreken we van een trisomie van de X- of Y-chromosomen. Dit heeft doorgaans gevolgen voor de lichamelijke, motorische, cognitieve en neuropsychologische ontwikkeling. Vanwege recente ontwikkelingen in de niet-invasieve prenatale testtechnologie (namelijk de introductie van de Non Invasieve Prenatale Test; NIPT) is het technisch mogelijk om X- of Y-gebonden trisomieën al prenataal te identificeren, waarbij de implementatie afhankelijk is van de politieke normen in het specifieke land. Dat resulteert in een wereldwijde toename in het aantal diagnoses van trisomieën van het X- en Y-chromosoom. Deze snelle toename van prenatale diagnoses biedt de mogelijkheid om de impact van een extra X- of Y-chromosoom op de vroege ontwikkeling prospectief te onderzoeken, maar ook de dringende noodzaak om te onderzoeken hoe we de vroege diagnostiek en psycho-educatie kunnen verbeteren, en in welke mate vroege preventieve interventies het risico op problemen in het neuropsychologisch en gedragsmatig functioneren kunnen verminderen. Dit artikel vat de zes studies samen die samen de impact onderzochten van het extra X- of Y-chromosoom op de vroege sociaal adaptieve ontwikkeling. Daarbij is steeds oog voor de implicaties van deze bevindingen voor de klinische zorg voor individuen met een extra X- of Y-chromosoom.